Originea și Evoluția Cariotipului Uman

Domeniu: Anatomie

Conține 1 fișier: doc

Pagini : 93 în total

Cuvinte : 13722

Mărime: 887.71KB (arhivat)

Publicat de: Marcel Bodea

Puncte necesare: 10

Profesor îndrumător / Prezentat Profesorului: Gheorghe Marin

Descarcă acum

Cuprins Extras Bibliografie Preview

Cuprins

NOTIUNI INTRODUCTIVE – Originea si evolutia
cariotipului uman p. 1.
CAPITOLUL I – Cariotipul uman normal p. 8.
1.1. Relatare istorica p. 8.
1.2. Clasificarea cromozomilor nebandati dupa metode conventionale p. 10.
1.3. Nomenclatura cromozomilor mitotici bandati p. 13.
1.4. Polimorfismul cariotipului uman p. 25.
CAPITOLUL II – Aberatii cromozomiale umane p. 30.
2.1. Aberatii numeric-cromozomale p. 30.
2.1.1. Poliploidia umana p. 31.
2.1.2. Aneuploidia umana si nondisjunctia p. 32.
2.2. Aberatii structural-cromozomale p. 35.
2.2.1. Deletiile p. 35.
2.2.2. Duplicatia p. 37.
2.2.3. Inversia p. 37.
2.2.4. Translocatia p. 40.
2.3. Cauze al aberatiilor cromozomale p. 45.
CAPITOLUL III – Cromozomii sexului p. 47.
3.1. Originea si evolutia heterozomilor p. 47.
3.2. Baza cromozomiala a determinarii sexelor p. 49.
3.3. Cromozomul Y p. 54.
3.3.1. Gena majora ce determina formarea testiculelor p. 56.
3.4. Cromozomul X p. 58.
CAPITOLUL IV – Sindroame heterozomale la om p. 63.
4.1. Sindromul Klinefelter (47,XXY) p. 66.
4.2. Sindromul 47, XYY p. 72.
4.3. Sindromul 47,XXX p. 75.
4.4. Sindromul Turner p. 76.
4.5. Intersexualitatile p. 81.
4.5.1. Hermafrodismul p. 81.
4.5.2. Pseudohermefrodismul p. 82.
4.6. Sindromul testiculului feminizant p. 85.
4.7. Sindromul X-fragil p. 88.

Extras din proiect

NOTIUNI INTRODUCTIVE

ORIGINEA SI EVOLUTIA CARIOTIPULUI UMAN

S-a realizat (Yunis, 1982) o comparatie a cromozomilor bandati cu mare rezolutie (1000 benzi/ set haploid) si s-a sugerat ca 18 din 23 de perechi de cromozomi ai omului modern sunt virtual identici cu cei ai “ancestorului hominoid comun”, iar restul de perechi sunt usor diferite. Din acest lineaj, gorila s-a separat prima si trei rearanjamente cromozomale majore au avut loc probabil in progenitorul cimpanzeului si al omului inainte de divergenta dintre cele doua specii.

Din analiza modului 320 – 500 benzi G/ set haploid la om, cimpanzeu, gorila si urangutan a rezultat o omologie generala a benzilor cromozomale la cele patru specii si un ancestor comun: gorila, cimpanzeu si om.

Din analiza bandarii cu mare rezolutie (100 benzi/ set haploid), in culturi sincronizate cu metatrexat in prometafaza, s-a observat ca:

- existenta unui precursor al urangutanului si a unui ancestor hominoid al gorilei, cimpanzeu si om.

- emergenta ancestorului hominoid.

- existenta progenitorului cimpanzeului siomului dupa divergenta gorilei.

Rezultatele ilustreaza o remarcabila similaritate in modelele de bandare a celor mai multi cromozomi. Cu exceptia diferentelor din zonele heterocromatice constitutive, cromozomii 6, 13, 19, 21, 22 si X par sa fie identici la toate patru speciile.

Cele mai mari diferente in cele patru specii constau in:

- inversii si variatii in heterocromatina constitutiva. Cele mai comune inversii sunt cele pericentrice.

- de asemenea la nivelul unor cromozomi s-au produs translocatii reciproce.

- exista diferente in numarul si pozitia organizatorilor nucleolari.

- fuziunea telomerica (cromozomii 2p si 2q cu inactivarea centromerului 2q la om).

- omul are organizator nucleolar 13 –15, 21 – 22.

- cimpanzeul are organizatori nucleolari 13, 14, 18, 21 si 22.

- gorila are organizatori nucleolari 13, 21, 22.

- urangutanul are organizatori nucleolari 2p, 2q, 7, 9, 13 –15 si 22.

Daca nu se tine seama de diferente in heterocromatina se observa ca la om – cimpanzeu, 13 perechi de cromozomi sunt identici: 3, 6 – 8, 10, 11, 13, 14, 19 – 22, XY, la om – gorila, 9 perechi de cromozomi sunt identici: 3, 6, 11, 13, 19 – 22, XY, iar la om – urangutan, 8 perechi de cromozomi sunt identici: 5, 6, 12 – 14, 19, 21, 22.

Dovada unui ancestor comun al omului si cimpanzeului vine de la cromozomul 2, deoarece cromozomul 2 uman este cel mai simplu explicat prin fuziunea telomerica a unui cromozom 2p asemanator cu al cimpanzeului si a unui cromozom 2q similar cu cel de la cimpanzeu si gorila. Despre cromozomul X s-a crezut initial ca difera la toate patru speciile si nu exista nici o omologie. Cu ajutorul metodelor de bandare si luand in considerare unele regiuni heterocromatinice noncentromerice si nontelomerice ale lui X, s-a ajuns la concluzia ca exista o omologie de baza la om, cimpanzeu, urangutan si gorila. Pentru X-ul de la urangutan s-a produs probabil o inversie pericentrica

Omologia perfecta a benzilor nonheterocromatice la om si la maimutele mari nu este surprinzatoare deoarece mai mult de 50 de gene au fost localizate pe cromozomi omologi si benzi cromozomice omoloage la cele patru specii.

Studii pe cinetica reasocierii AND-ului, structura si antigenitate proteica, antigeni de histocompatibilitate si grupe de sange, au scos in evidenta ca cimpanzeul, gorila si omul au un ancestor comun, iar urangutanul s-a desprins mai devreme din acest lineaj. Mai mult chiar, la om si cimpanzeu s-a gasit o omologie aproape totala a ADN-ului cu secvente unice, a secventelor de aminoacizi si proteine.