Fundamentele biologice ale psihicului uman - malformații congenitale

“Dintre toate organismele, omul este cel care

poseda cel mai deschis si mai elastic

program genetic Unde inceteaza

insa elasticitatea -

Care este partea din comportament

prescrisa de gene?la ce constrangeri

ale ereditati este supus spiritul uman?”

Francois Jacob

Nimeni nu stie cand oameni si-au pus aceasta intrebarea pentru prima : De ce copii seamana cu parintii sau de ce o tulburare oarecare se transmite cu o neobisnuita regularitate din generatie in generatie.

In cartile anticilor se gasesc numeroase informatii corecte, rezultatul a nenumarate secolede observatii si meditatii. In scrierile vechilorevrei sunt mentionate circumstantele in care circumcizia este oprita: “ cand o femeie si-a circumcis primul fiu si el a murit si la fel s-a intamplat cu al doilea , ea nu mai are voie sa-l opereze si pe al treilea”,insa ei nu stiau ca moartea se datora unei hemoragii care nu aparea decat la unele familii,in acele familii in care sangele curgea ”usor”.

Creatorii celor mai mari scoli de medicina din antichitate,grecii,au constatat existenta unei relatii intre caracteristicile individuale si boala. Hipocrate afirma ca acelasi factor nefavorabi determina diferite boli in functie de constitutia individului.

De-a lungul secolelor oamenii priveau uimiti cum unii copii se nasteau anormali si se intrebau daca va trai sau nu, daca parinti vor transmite urmasilor bolile lor,daca acest copil v-a aduce la randul lui pe lume un alt copil cu aceasi malformatie ca a lui.

Fiecare stiinta are momentele ei hotaratoare,in genetica acest moment este reprezentat de Mendel care a demonstrat ca legile ereditatii sunt universal variabile.Caracterele se transmit dupa aceleasi legi la plante si la animale si, daca vrem sa-i facem putin loc separat si la om.

Primele observatii asupra ereditatii apartin patologiei,in 1905 a fost descrisa o familie din Pennsylvania(S.U.A.), in care o malformatie a degetelor a putut fi observata pe parcursul acinci generatii.Atunci se nastea genetica medicala,numarul anomaliilor ereditare crestea continuu.Dupa ce genetica si-a dezvoltat metodele au fost studiat trasaturile normale a corpului uman,culoarea pieloo,inteligenta,inaltimea corpului etc.

Dupa o lunga perioada s-a dezvoltat citogenetica,ramura a genetici care studiaza cromosomii.Se descopera ca nu numai numarul de cromosomi al speciei noastrese putea studia ci si forma si dimensiunile lor.Acest eveniment a influentat profund gandirea medicala.Paralel se patrundea si in fascinantul univers ereditar,se studia natura genei,se descoperea drumul de la gena la produsul ei,si s-a realizat sinteza primei gene.Astfel microcosmosul genetic incepe sa devina o cunoscuta.

CAPITOLUL I

BUZA DE IEPURE SI DESPICATURA PALATINA

1.1. Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)

Generalitati

Cheiloschizis este un defect congenital (de la nastere) ce se poate trata si apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, ramanand buza superioara despicata. Aceasta afectiune nu cauzeaza probleme de sanatate in mod normal. Uneori, copiii pot avea probleme in masticatie.

Despicatura buzei apare de obicei la nivelul buzei superioare. Doar foarte rar este intalnita si la nivelul celei inferioare. De obicei acest defect este insotit de palatoschizis (despicatura palatului); acestea doua sunt considerate a fi defecte congenitale de la nivelul capului si gatului.

Cauze

Cheiloschizis este o afectiune produsa genetic sau cauzata de factorii de mediu. Exista o foarte mare probabilitate ca descendentii unor persoane cu cheilognatopalatoschizis (despicatura buzei si a palatului) sa mosteneasca defectul.

Factorii de mediu care contribuie la aparitia defectului sunt: administrarea de medicamente in timpul sarcinii, droguri ilegale, consum de alcool, expunerea la radiatii, alimentatia deficitara, sanatate precara sau infectii in timpul sarcinii. Un studiu recent a demonstrat o legatura foarte mare intre fumat si nasterea unui copil cu defect al palatului si/sau buzei.