Sindromul Down

Extras din proiect Cum descarc?

Definitie
- Sindromul Down este o afectiune genetica care este asociata cu un cromozom suplimentar la nivelul perechii 21.
- este caracterizat prin: retard mintal, retard al cresterii, malformatii si dismorfie faciala caracteristica
Cariotip
Cariotipul in sindromul Down
Etiologie
- Principala cauza care determina aparitia bolii sunt modificarile genetice, care apar sub forma unei anomalii numerice cromozomiale.
Cauzele aparitiei sindromului Down
- sunt insuficient explicate, cunoscandu-se o serie de factori de risc:
- Varsta materna;
- Expunerea la radiatii
- Anumite substante chimice (inclusiv medicamente, consum de droguri, alcool, fumat);
- Varsta genitala a parintilor -  diminuarea frecventei raporturilor sexuale dupa varsta de 35 de ani ar explica relatia dintre trisomia 21 si varsta genitorilor prin imbatranirea spermatozoizilor in tractul genital feminin sau prin imbatranirea ovulului dupa ovulatie.
- Afectiuni materne diverse, cum ar fi tulburari hormonale si imunologice, anumite infectii virale etc.
Incidenta bolii
- sindromul Down reprezinta cea mai frecventa tulburare numerica a cromozomilor
- frecventa medie a afectiunii: 1 / 700 nasteri.
- incidenta bolii este strans corelata cu varsta materna.
- riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste exponential cu varsta mamei
- Sindromul Down apare la toate rasele
Incidenta sindromului Down in funcaie de varsta materna
Tabloul clinic in trisomia 21. Principalele sindroame clinice
- Sindrom = gr.
- sin=impreuna
- dramein=a merge
- o serie de simptome si semne care tind sa apara impreuna si care prin ansamblul lor sugereza prezenta unei anumite afectiuni sau o probabilitate crescuta de a dezvolta o anumita maladie
Manifestari clinice
- Apar 3 mari sindroame clinice:
1.dismorfic (gr. dys -  dificil, morphe -  forma)
2.malformativ (anomalie morfologica a unui organ, a unui aparat sau sistem sau a unei parti a corpului)
3.psihic: debilitate mintala
intarziere in dezvoltarea motorie

Fisiere în arhivă (1):

 Sindromul Down.pdf

Imagini din acest proiect Cum descarc?