Sindromul Down

Definiție

- Sindromul Down este o afecțiune genetică care este asociată cu un cromozom suplimentar la nivelul perechii 21.

- este caracterizat prin: retard mintal, retard al creșterii, malformații și dismorfie facială caracteristică

Cariotip

Cariotipul în sindromul Down

Etiologie

- Principala cauză care determină apariția bolii sunt modificările genetice, care apar sub forma unei anomalii numerice cromozomiale.

Cauzele apariției sindromului Down

- sunt insuficient explicate, cunoscându-se o serie de factori de risc:

- Vârsta maternă;

- Expunerea la radiații

- Anumite substanțe chimice (inclusiv medicamente, consum de droguri, alcool, fumat);

- Vârsta genitală a părinților - diminuarea frecvenței raporturilor sexuale după vârsta de 35 de ani ar explica relația dintre trisomia 21 și vârsta genitorilor prin îmbătrânirea spermatozoizilor în tractul genital feminin sau prin îmbătrânirea ovulului după ovulație.

- Afecțiuni materne diverse, cum ar fi tulburări hormonale și imunologice, anumite infecții virale etc.

Incidența bolii

- sindromul Down reprezintă cea mai frecventă tulburare numerică a cromozomilor

- frecvența medie a afecțiunii: 1 / 700 nașteri.

- incidența bolii este strâns corelată cu vârsta maternă.

- riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește exponențial cu vârsta mamei

- Sindromul Down apare la toate rasele

Incidența sindromului Down în funcâie de vârsta maternă

Tabloul clinic în trisomia 21. Principalele sindroame clinice

- Sindrom = gr.

- sin=împreună

- dramein=a merge

- o serie de simptome și semne care tind să apară împreună și care prin ansamblul lor sugereză prezența unei anumite afecțiuni sau o probabilitate crescută de a dezvolta o anumită maladie

Manifestări clinice

- Apar 3 mari sindroame clinice:

1.dismorfic (gr. dys - dificil, morphe - formă)

2.malformativ (anomalie morfologică a unui organ, a unui aparat sau sistem sau a unei părți a corpului)

3.psihic: debilitate mintală

întârziere în dezvoltarea motorie